آنچه که  قرار بود اولین ژن درمانی تصویب شده در آمریکا باشد ، در آستانه ی ارائه وگسترش در روز دوشنبه قرار می گیرد. در این روز وقتی  سازنده اش اعلام کرد که استفاده ی این دارو برای درمان کوری مادرزاد موفقیت آمیز بوده، مجوز تولید انبوه را دریافت کرد.
سازنده ی این دارو اذعان داشته که این دارو برای افرادی که دارای مشکل در شبکیه ی چشم بوده اند، این امکان را فراهم کرده تا در تاریکی، حتی بهتر از یک چشم معمولی بتوانند ببینند.  این شرکت اعلام کرده است که می خواهد از اداره ی غذا و دارو هم برای فروش این محصول استفاده کند.  دکتر آلبرت مگوییر، استاد دانشگاه رشته ی چشم پزشکی  دانشگاه پنسلوینیا و راهنمای تحقیقات این رشته در یک خبر منتشر شده توسط اسپارک اعلام کرد که " ما یک بازگردانی، آن هم در حد بسیار بالایی را در بینایی بیمارانمان – کسانی که تقریبا به سمت کوری میرفتند - مشاهده کردیم.

با لایـوتـک برای مطالعه ادامه این مطلب همراه باشید.

 

دکتر کاترین های، رئیس و مدیریت علمی این شرکت گفت که این اولین ریسک موفقیت آمیزمان - که به منظور شناخت کامل چگونگی درمان بیماری های ارثی تحت کنترل بود – حساب می شود.

وی تصریح کرد که " من تقریبا کل دوره ی کاری ام را در این زمینه گذرانده ام؛ خیلی وقت بود منتظر این روز بودم و الان بسیار خوشحالم.

بعلاوه ی تشویق و قدردانی این رشته  نوپا، نتیجه – اگر توسط سرمایه گزاران به طور مثبت استنباط شود – میتواند به افزایش سرمایه در بیوتکنولوژی کمک شایانی بکند. رشته ی بیوتکنولوژی اخیرا در پی واکنشی شدید به خاطر افزایش قیمت ها، به شدت ضربه خورد.

هنوز قسمت های بسیاری ناشناخته باقی مانده اند.شرکت اسپارک، یک تست اطلاعاتی واقعی را انجام نداد. وی اضافه کرد که این درمان هدف اصلی مان  و همچنین سه هدف ثانویه را بدست داد.

هنوز مشخص نیست که F.D.A واقعا قصد دارد این محصول را تصویب کند.شرکت اسپارک  در حالی که کیفیت نتیجه را ارزیابی می کرد، سرمایه اش در طی دوماه گذشته به شدت افت کرده است.ژن درمانی شامل قراردادن ژن های سالم در بدن جهت جا به جایی با ژن های تغییر یافته که موجب بیماری اند انجام می شود . از سال 1990 تا به حال تست های بسیاری در ژن درمانی در انسان انجام شده که هیچکدام منجر به دریافت مجوز از F.D.A نشده است.

در سال 2012 در اروپا، یک بار این نوع درمان به تصویب رسید اما در سودمندی آن همچنان شبهه وجود دارد.

در یکی دو سال اخیر، دورنما ها و نتایج بهتر شده اند و چندین شرکت درمان ژن - از جمله اسپارک - به صورت علنی و با مجوز مشغول کارند. البته هنوز دو  شرکت ژن درمانی ازجمله Celladon و Avalanche biotechnology نتایج ناامیدکننده ای را داشته اند. محصول اسپارک که SPK-RPE65 نام دارد، هدفش درمان نوعی ژن به نام RPE65 است که به علت ناراحتی هایی در شبکه ی چشم ایجاد می شوند. این ژن یک نقش بسیار قوی در سلامت گیرنده ی نور چشم ایفا می کند.

اسپارک به 3500 نفردر آمریکا و پنج کشور اروپایی میتلا به این بیماری پی برده است.  گرچه  این درمان برای فردی که بیماریش تا یک حد خاصی پیش رفته، فایده ای نخواهد داشت.

 این31 بیمار تحت بررسی، که از سن 4 تا 44 سال متغیر ست، با نوعی کوری متناجس با Leber رابطه دارد،  که باعث شب کوری و و کاهش تدریجی دید پیرامونی می شود و میتواند به نابینایی کامل منجر شود.

21 نفر از این شرکت کنندگان به صورت رندوم برای تزریغ ویروسی که حاوی ژن(REP65) بود به داخل چشمانشان از طریق عمل جراحی انتخاب شدند. دیگر گروه، یعنی گرو کنترل شده، هیچ درمانی را دریافت نکردند.معیار اصلی مؤثر بودن آن این بود که چه مقدار نور، داوطلبان نیاز داشتند تا  بتوانند  مانعی را رد یابی کنند. مثلا دنبال کردن تیرهای سیاه بر یک صفحه ی سفید که بالا و پایین می رفتند و از اشائی چون سطل زباله دوری می کردند.در این آزمایش سه مرحله نور وجود داشت که از نور شب تابستان بدون ماه تا اتاق اداری کاملا روشن متغیربود.

یک سال بعد، آنهایی که درمان را دریافت کرده بودند، به طور متوسط دو مرحله را به خوبی گذرانده بودند؛ یعنی، میتوانستند در شب تار بهتر از قبل عمل کنند.  دکتر "های" اذعان داشت که این افراد از نظر فنی بسیار بهتر از گروه کنترل شده عمل کردند، گرچه وی از خبر دادن در مورد وضعیت گروه دیگر امتناع نمود.دوسوم گرو درمان شده توانستند دوره را به طور کامل طی کنند؛ یعنی مرحله ای که برابر با نور یک شب بدون ماه تابستانی است.

این شرکت اضافه نمود که هیچ عوارض جانبی جدی و یا آسیب در دستگاه ایمنی، طی تست، مشاهده نشده است.  گوردنگاند، ریاست سازمان مبارزه با نابینایی، که در مخارج پیشرفت کار و بعضی دیگر مطالعات انجام شده کمک مالی کرد،  گفت: "این موفقیت بسیار هیجان انگیز است".   وی همچنین افزود در حالی که این روش درمان اسپارک نادر است، این موفقیت شرایط مناسبی را برای درمان های بعدی مهیا می کند.

حالا سوال اینجاست که تا چه مدت این تاثیر باقی خواهد ماند. روی کاغذ، ژن درمانی میتواند یک موقعیت دائمی برای این شرکت ایجاد کند.اما بعضی گروه های آکادمیک که ژن درمانی مشابهی را انجام داده بودند گزارش دادند که تاثیر این درمان فقط برای یک یا چند سال طول می کشد.اما مدیر اسپارک اعلام کرد که چندین سال است که تاثیر درمان ما باقی مانده است. برای مثال پسری که  در کلاس با عصا بود و برای درسها از کسی کمک میگرفت الان قادر است بیس بال بازی کند و تخته سیاه را خودش بخواند.

در تست جدید، اهداف ثانویه کسب نشدند اما دکتر ژولیا هالر، چشم پزشک بیمارستان چشم ویلز در فیلادلفیا و رئیس جامعه ی شبکیه ی چشم، گفت که این اهداف ثانویه که شامل دقت در دید می شود  پایان راه نبوده و نباید انتظار برود زود خوب شوند، چراکه این تست، هدفش دید شب و دید پیرامونی بوده است.دکتر هالر، کسی که هیچ پولی در این آزمایشات دریافت نمی کرد، گفت نمایش اطلاعات در آزمایش " باهال ترین قسمت" برنامه در جلسه ی سالانه ی جامعه ی شبکیه ی چشم که اخرهفته در پاریس انجام شد، بود. همچنین به بار نشستن تلاشها در این کار بسیار دشوار است.

این آزمایش در واقع کاری بود از دکتر "های" و همکارانش در بیمارستان کودکان فیلادلفیا.  او با همکاری چند نفر دیگر، شرکت اسپارک را در سال 2003 بنیان نهادند. در یک حرکت غیر عادی، این بیمارستان 30 میلیون دلار برای آغاز این کارهای تحقیقاتی سرمایه گزاری کرد. این بیمارستان با سرمایه ای نزدیک به 400 میلیون دلار، قسمت اعظمی از این شرکت تحقیقاتی را مالک است.

منبع